18三体综合征是什么 🧬🧐

2025-04-09 17:15:29 健康知识 >
导读 什么是18三体综合征?18三体综合征(Edwards综合征)是一种由于第18号染色体出现三条而不是正常的两条所导致的遗传性疾病。这种情况通常是...

什么是18三体综合征?

18三体综合征(Edwards综合征)是一种由于第18号染色体出现三条而不是正常的两条所导致的遗传性疾病。这种情况通常是由受精卵在细胞分裂过程中发生异常引起的。患有18三体综合征的婴儿可能会表现出多种身体和智力发育问题,包括心脏缺陷、肢体畸形、喂养困难以及生长迟缓等症状。虽然部分患儿可能存活至青少年甚至成年期,但大多数情况下,病情较为严重,生存率较低。

如何应对与预防?

目前尚无根治方法,治疗主要集中在缓解症状和支持性护理上。早期诊断对于改善预后至关重要,因此孕期通过羊水穿刺或无创产前检测(NIPT)筛查染色体异常尤为重要。此外,遗传咨询可以帮助有家族史的家庭更好地了解风险并做出明智决定。面对这一挑战,社会各界应给予患者及其家庭更多理解与支持,共同创造一个充满爱与包容的社会环境💪❤️。

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